Quest’anno viene celebrata la settimana mondiale delle Malattie Rare, l’ultima settimana di febbraio: l’obiettivo principale della Giornata delle Malattie Rare è quello di sensibilizzare i decisori pubblici e generali su malattie rare e del loro impatto sulla vita dei pazienti, come evidenziato sul sito dedicato http://www.rarediseaseday.org/article/what-is-rare-disease-day. Secondo la normativa europea, sono considerate “rare” quelle patologie che colpiscono meno
di 5 persone ogni 10.000 abitanti. La bassa prevalenza di ogni singola malattia rara nell’ambito della popolazione non significa però che le persone affette siano poche: le malattie rare sono infatti molte (6000) e le persone che ne soffrono, in Italia e in Europa, sono milioni. Secondo i dati di Orphanet (il portale delle malattie rare e dei famaci orfani), in Italia ben un milione e mezzo di persone soffre di una malattia rara e soprattutto i bambini (circa il 50% dei casi).
Da anni l’Azienda Ospedaliera di Alessandria, pienamente inserita nella Rete Interregionale del Piemonte e della Valle d’Aosta per le Malattie Rare, opera con un gruppo di professionisti, appartenenti alle diverse specialità, dal 2010 coordinato dal dr. Marco Manganaro, direttore della struttura di Nefrologia e Dialisi, che spiega: “Il paziente al quale viene diagnosticata una malattia rara ricompresa nell’elenco di quelle ufficialmente riconosciute a livello nazionale o regionale, oltre ad essere regolarmente seguito dallo specialista di riferimento per la tipologia di malattia che lo affligge, viene inserito, se consenziente, in un apposito Registro che gli consente di ottenere il piano terapeutico e il certificato di esenzione dalle spese per quella determinata patologia”.
L’attività di censimento e presa in carico dei malati rari presso l’Azienda Ospedaliera è in costante crescita da alcuni anni: essa è infatti passata dalle 112 nuove segnalazioni dell’anno 2009 alle 212 del 2013 (nel 2012 erano state 194).