La diversità della pigmentazione umana, che si manifesta nell’infinita gamma di tonalità di pelle e capelli, affascina la scienza da sempre. Un recente studio, guidato da ricercatori dell’Università di Bordeaux, ha penetrato ulteriormente i segreti del nostro codice genetico, identificando un meccanismo molecolare di fondamentale importanza che regola proprio questa variabilità, e che al contempo offre una chiara spiegazione per l’insorgenza dell’albinismo.
Un controllo sotterraneo
Al centro della scoperta c’è un gene ben noto per il suo ruolo nella pigmentazione, in particolare nell’albinismo oculo-cutaneo. I ricercatori si sono concentrati su come l’espressione di questo gene viene regolata, scoprendo che la chiave risiede in una specifica porzione, chiamata esone 10. Questo segmento non è sempre incluso nel messaggio genetico finale (l’mRna) che produce la proteina. Il gene, infatti, è in grado di generare due varianti di questo messaggio: una completa e una minoritaria in cui l’esone 10 viene in un certo senso “saltato” o omesso, un fenomeno chiamato skipping.
Dall’albinismo alla variazione normale
La ricerca ha dimostrato che il tasso di questo “salto” è strettamente modulato da diverse varianti genetiche. Alcune variazioni rare possono aumentare o diminuire drasticamente la probabilità che l’esone 10 venga saltato, e in modo significativo. Ma il dato più sorprendente è che anche una variante genetica comune è risultata collegata a un aumento di questo fenomeno, il che si traduce in una pigmentazione più chiara negli individui portatori.
Secondo le conclusioni, la proteina che viene prodotta dal messaggio genetico “accorciato”, ovvero privo dell’esone 10, esercita un effetto negativo sulla normale produzione del pigmento. Questo particolare effetto, noto come dominante-negativo, agisce in modo dose-dipendente, spiegando un continuo spettro di effetti. Non solo giustifica i fenotipi patologici più gravi, come l’albinismo, dove il difetto di pigmentazione è evidente, ma spiega anche le normali variazioni di colore osservate tra le persone.
Nuove frontiere per la genetica
Questo complesso meccanismo di regolazione, finora sottovalutato, rappresenta una tessera fondamentale nel mosaico della diversità umana. Comprendere la modulazione precisa di questo skipping offre nuove e più dettagliate informazioni sui meccanismi genetici ed evolutivi alla base della pigmentazione. Inoltre, la scoperta ha concrete implicazioni in ambito clinico, fornendo indicazioni preziose che potrebbero migliorare l’accuratezza e la completezza della diagnosi genetica dell’albinismo, aprendo la strada a una migliore comprensione e forse, in futuro, a nuovi approcci terapeutici.
