La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende una serie di patologie ereditarie contraddistinte da lassità dei legamenti e iperelasticità della cute. Tale sindrome, infatti, colpisce prevalentemente il tessuto connettivo, con la presenza di un collagene mutato. Tuttavia, ciascun tipo differente ha caratteristiche specifiche, che coinvolgono altri organi ed apparati. La prima descrizione clinica dettagliata è attribuita a Tschernogobow nel 1892. Il nome fa riferimento a Edward Ehlers, un dermatologo danese, e Henry Alexander Danlos, un fisico francese esperto in chimica e disordini dei tessuti, che per primi stilarono un elenco delle caratteristiche tipiche, e delinearono accuratamente il fenotipo di questo gruppo di disordini. Le forme più comuni sono: Classica, Ipermobilità, Vascolare, Cifoscoliosi, Artroclasia, Dermatosparassi.
Gli altri tipi sono estremamente rari, e non si riscontrano casi riportati in Italia. L’incidenza media stimata è di un caso su 5000-10000, la quasi totalità dei casi di tipo Ipermobilità o Classico. Per avere un’idea sono noti, nel mondo, appena una decina di casi accertati di Dermatosparassi. Una corretta diagnosi è determinante, e se possibile, deve essere convalidata quanto prima. Confermare la diagnosi per l’EDS è una procedura complessa, in alcuni casi non è possibile avere un riscontro diretto mediante test, come per il tipo “Ipermobilità”, per il quale non esiste alcun esame specifico. Il metodo di valutazione più efficace rimane forse la storia clinica familiare del paziente. Segni e sintomi della sindrome possono variare a seconda della tipologia. Ogni segno e sintomo è riconducibile alla difettosa o ridotta produzione di collagene. La sindrome colpisce in prevalenza le articolazioni, la pelle e i vasi sanguigni.
FDM