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Nei pazienti con tumore di colon-retto metastatico la presenza di un gene mutato consente agli oncologi l’individuazione della migliore terapia, attraverso la somministrazione di farmaci biologici oppure chemioterapia. In particolare, la presenza del gene mutato Kras può dare una indicazione terapeutica sulla risposta a particolari terapie personalizzate, migliorando se possibile la cura o evitando effetti collaterali importanti.
Per poter individuare questo gene mutato, la Regione Piemonte ha individuato sette centri in Piemonte tra cui l’Azienda Ospedaliera di Alessandria, con il Laboratorio di Patologia Molecolare afferente all’Anatomia Patologica, attualmente sotto la responsabilità del dr. Narciso Mariani.

Dal primo gennaio di quest’anno, presso il Laboratorio alessandrino supervisionato dalla dr.ssa Roberta Libener, sono state potenziate le dotazioni strumentali richieste dalla normativa regionale, con la presenza di un pirosequenziatore, utile all’individuazione oltre che del gene Kras e anche di quello Nras.
Questo significa che il paziente esegue l’esame e nel giro di 15 giorni (tempo ritenuto assolutamente congruo da parte degli oncologi) ha la possibilità di ottenere l’esito dell’indagine e il conseguente miglior trattamento, sulla base di risultati specifici: “In questo modo – spiega il dr. Mariani – cambia anche il ruolo classico dell’anatomopatologo, che diventa un po’ un semaforo verde o rosso per l’oncologo che si affida, in questo specifico caso, alla lettura di questi dati per la definizione di una terapia sempre più efficace. Nei tumori del colon-retto gli oncogeni Kras e Nras hanno caratteristiche peculiari: la presenza di geni mutati sono chiare indicazioni per i medici su quale tipo di terapia, attualmente disponibile, utilizzare.

Avere a disposizione un test clinico che dica se la mutazione per questo gene è presente, oppure no, aiuta i medici che devono decidere la terapia più appropriata per il cancro del colon-retto. È sempre più sinergico il lavoro con l’oncologo”.
La dr.ssa Sara Orecchia, che ha implementato la metodica e svolge personalmente queste
indagini spiega: “La presenza di mutazioni rende il tumore particolarmente aggressivo: è utile quindi conoscere i meccanismi della “malattia” che colpisce il paziente per poterlo curare meglio e grazie alle nuove apparecchiature possiamo affinare il servizio, riuscendo ad offrire ai pazienti che ne hanno effettivamente necessità terapie sempre più mirate. L’indagine viene realizzata in Laboratorio ed eseguita su un campione di tessuto, in seguito alla diagnosi da parte dell’anatomopatologo, senza che siano necessari ulteriori prelievi; è sempre effettuata su richiesta dell’oncologo”.
Presso l’Anatomia Patologica, oltre alle analisi mutazionali per il colon-retto, vengono eseguite indagini molecolari anche per neoplasie polmonari, mammarie, lesione cutanee e malattie ematologiche.

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