Speranze per l’autismo

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Cellule trasformate in neuroni per lo studio del codice genetico dei soggetti

Sotto la lente del microscopio l’inattivazione del gene TRPC6

Sono stati resi noti in tempi recenti nuovi approcci scientifici nell’individuazione e nel trattamento dei disturbi dello spettro autistico, che prevedono studi in laboratorio dall’impatto pratico e promettente.
Il neuroscienziato Alysson Muotri e i colleghi dell’University of California, a San Diego, hanno raccontato a Wired.com il loro procedimento nell’osservazione dell’autismo. Essi stanno raccogliendo diversi tipi di cellule (della pelle, sanguigne e dei denti), le quali sono poi fatte “arretrare” a uno stato potenziale, divenendo così cellule staminali pluripotenti indotte (IPS cells). Ciò è possibile grazie al metodo che valse il Nobel a John Gurdon e Shinya Yamanaka nel 2012. L’obiettivo, ha affermato Muotri, è trasformarle in neuroni, da cui si studia il codice genetico dei soggetti coinvolti.
Questo sistema consente di dipingere un quadro più preciso e personalizzato della situazione e di identificare eventuali mutazioni legate a un disturbo dello spettro. Per esempio, è stato scoperto che l’inattivazione del gene TRPC6 (che comporta la mancata produzione di una proteina regolante il flusso di calcio nelle cellule) è spesso associata ad alcune forme di autismo (correlazione mai fatta in precedenza).
Non ci si limita, però, solamente a osservare: Muotri e i suoi colleghi, infatti, hanno provato a sopperire alle conseguenze dell’inattivazione di TRPC6 mediante una cura a base d’iperforina. Gli effetti, seppur di entità indefinita, sono stati positivi, con un miglioramento nell’esperienza di vita del soggetto interessato. Sebbene sia complesso trovare risposte definitive sull’origine genetica dell’autismo, progetti come quello dell’University of California permetteranno di determinare la compresenza di alcune caratteristiche geniche e di disturbi dello spettro autistico.

Stefano Summa

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